Klinisk betydelse av genetiska markörer för bättre diagnostik, klassificering och behandling av leukemi

Sammanfattning

Runt 1 000 personer årligen i Sverige drabbas av leukemi. På sikt har sjukdomen en dålig prognos. Det har kommit effektiva läkemedel, men de hjälper inte alla och vissa personer blir resistenta mot dem. Projektet har sökt efter gener och mutationer som kan användas vid diagnos och individanpassad behandling av leukemipatienter. Forskarna har hittat flera gener som kan användas för att skräddarsy behandlingen med cellgifter och en ny gen som spelar roll vid uppkomsten av leukemi.
 

Projektledare Kourosh Lotfi
Organisation Linköpings universitet
Ämnesområde Tumörsjukdomar
Tidsperiod 2011-01-01 - 2013-12-31
Beviljat totalbelopp 1 654 000 kr
Diarienummer 100158

Syfte

Idag bestäms läkemedelsdosen efter patientens kroppsstorlek och vikt. Skillnader i gener som styr nedbrytning och omsättning av läkemedel gör att behandlingen inte är lika framgångsrik för alla leukemisjuka. Studien ville undersöka vilka mutationer som påverkar läkemedelsbehandlingen och överlevnaden.

Genomförande

Över 400 patienter med kronisk myeloisk respektive kronisk lymfatisk leukemi har ingått i studien. Kliniska data om patienterna samlades i en databas och en särskild teknik, genome-wide human SNP array 6.0, användes för att länka genetiska markörer och så kallade genotyper hos patienterna till effekten av deras behandling. 60 friska personer, som samma teknik för genotypning användes på, ingick som kontrollgrupp. Blodprov togs också för att bestämma läkemedelskoncentrationerna i patienternas blod.

Resultat

Projektet har upptäckt flera gener och mutationer som kan användas för diagnos och skräddarsydd behandling av leukemi. Forskarna har även upptäckt en helt ny gen som spelar roll vid uppkomsten av sjukdomen. Forskarna undersöker nu hur dessa gener kan användas vid rutinmässig behandling av leukemi, så att den anpassas till patienten. Om behandlingen individanpassas får patienterna bättre överlevnad och dessutom färre biverkningar av medicinen, vilket gör att vård- och sjukskrivningstiden minskar ytterligare. Resultaten presenteras i vetenskapliga tidskrifter, på kongresser och i pressen.